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王翠玲
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知识库 什么是特纳综合征
什么是特纳综合征
发布时间：2023-01-24
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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，以身材矮小、生殖器和第二性征不发达、一组体发育异常为特征。智力发育程度不同，寿命和正常人一样。母亲的年龄与这种发育异常无关。其病因主要是由于基因突变，单一的X染色体来自母亲，丢失的X染色体是父亲的精母细胞性染色体失效所致。在一定条件下，细胞中染色体的数量或结构会发生变化。这种变化被称为染色体异常。大多数诱变因素都能引起染色体疾病。这种患者的具体特征是多痣、眼睑下垂、耳位低、下颌高、腰髻低、颈短而宽、颈粗、胸筒或盾形。


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特纳氏综合征是什么
特纳氏综合症是一种染色体异常疾病，属于先天性卵巢发育不全的一种。在这种综合症中，极少数女性在生长发育期间或是不孕的情况下可能被确诊为特纳氏综合症。患者通常呈现身材矮小、生殖器和乳腺不发达的特征。他们整体看起来像孩子，但却具有成年人的外貌特征。患者通常具有女性的外阴，但不发育成熟，可能有阴道，但子宫未发育或不存在，肾脏也可能发育不全或存在异常。身材矮小是特纳氏综合症患者的共同特点，一般身高介于1米4至1米5之间。此外，他们还可能表现为眼睑下垂、耳朵较大、脖子较短、肢体畸形、下肢淋巴水肿以及心血管畸形。特纳氏综合症是由一组X染色体异常引起的疾病。
国红
发布时间：2023-10-16