(一)疾病的原因

食管平滑肌瘤的病因尚不清楚。它发生在食管的固有肌层，但也来自食管壁的血管肌层和丢失的胚胎肌肉组织。对食管微小平滑肌瘤的研究表明，约74%的平滑肌瘤来自内环肌，18%来自黏膜下肌层，8%来自外纵肌。肿瘤以一种膨胀的方式在腔内生长。百分之九十七的肿瘤生长在壁内，百分之二生长在纵隔内，百分之一生长在食管腔内，其蒂类似息肉。起源于内环肌的平滑肌瘤多沿食管长径生长于肌内，因粘膜及粘膜下层阻力低而突入腔内。起源于粘膜下肌层的平滑肌瘤更容易突入腔内，甚至呈息肉状。起源于侧纵肌的平滑肌瘤可以长在食道外，有时会被误认为是纵隔肿块。

(2)发病机理

食管平滑肌瘤起源于食管固有肌层，主要是纵行肌，多在食管壁内，即粘膜外壁呈状。个别突入管腔呈息肉状，有蒂与食管壁相连，并有从口中呕吐的报道。这类患者呕吐时还可能堵塞呼吸道，导致窒息。国外文献报道食管平滑肌瘤的部位，食管下段多见，食管中段次之，食管上段少见。在中国，食管中段是最常见的报道，其次是食管下段和食管上段。大多数肿瘤是单发的，少数是多发的，多发的数量从两个到十几个不等。由于病程不同，大小差异很大。有人报道最大直径28cm，最小直径1cm，但是肿瘤直径的85%。

肿瘤一般形态各异，多为圆形或椭圆形，约占全部病例的60%，不规则(姜状)(图1)占10%，马蹄形占8%，其他不规则形态如螺旋形、哑铃形、绳状、结节状或分叶状，或环绕食管(图2)。

肿瘤表面光滑，纤维包膜完整，质地坚韧，易与食管黏膜分离。食管平滑肌瘤切面上，肌束纵横交错，血管较少，呈灰白色(图3)或淡黄色，有时可见局灶性出血、液化或钙化。显微镜下可见成束、辫状或漩涡状排列的平滑肌纤维束。细胞呈梭形，分化良好，胞浆丰富，嗜酸性，边界清晰。细胞核呈梭形，无异常有丝分裂(图4)。部分纤维呈粘液样或玻璃样变，少数可见钙质沉积。与消化道其他部位的平滑肌瘤不同，食管平滑肌瘤很少恶变，已报道的恶变率约为0.24% ~ 3.3%。