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吴春波
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知识库 苯丙酮尿症发病原因
苯丙酮尿症发病原因
发布时间:2023-01-16
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我和我丈夫已经结婚好几年了。在过去的几年里,我们一直忙于工作。今年,我们要生孩子了。真的很棒。这个月去体检,医生说我怀孕了。本来我的怀孕让全家人都很开心,但是宝宝出生后体检发现有苯丙酮尿症。全家人都很担心,我也觉得很害怕。这是怎么发生的?想知道发生了什么事,怎么办,平时要注意什么。

1、

患者一定要知道苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病。是由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致苯丙氨酸代谢为酪氨酸受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度升高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸显著增加。祝你身体健康。

2、

患者必须知道,这种疾病可引起生长发育迟缓,主要表现为智力低下、神经精神表现、因脑萎缩而反复抽搐的小脑畸形,但随年龄增长而减少,肌张力增高,反射亢进、兴奋、躁动、多动、行为异常。我希望你很快康复。

3、

患者必须尽快给予积极的治疗,主要是饮食治疗。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏也会导致神经系统损伤。在饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素流失恢复正常。祝你早日康复。

患者一定要注意个人卫生,放松,休息,不要太紧张。平时尽量不吃辛辣刺激性食物,多吃新鲜水果蔬菜。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是一种由肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的疾病。为常染色体隐性遗传,父母双方均为苯丙酮尿症携带者。所有出生人口的四分之一是儿童,一半是携带者,四分之一是正常儿童。苯丙酮尿症的主要病因和发病机制如下:一、典型的苯丙酮尿症是肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸代谢为复合氨基酸,血液中苯丙氨酸浓度升高,可通过转氨酶代谢为苯丙酮酸,对脑组织造成损伤,从汗液和尿液中排出。是促甲状腺素。甲状腺激素、肾上腺素、黑色素分泌不够。第二点是苯丙酮尿症由于合成辅酶四氢生物蝶呤的缺乏,四氢生物蝶呤是芳香族氨基酸代谢的常见辅酶。合成辅酶四氢生物蝶呤的缺乏,不仅导致苯丙氨酸不能氢化成复合氨基酸,还会阻碍血清素等神经递质的合成,造成更严重的损伤。治疗难度更大。
张忠
发布时间:2023-02-16