骨巨细胞瘤好发部位在病理学上已有描述。患者多为20-40岁的青壮年，占总数的80%以上。男女总理等。超过50%的病例在发病前有外伤史。肿瘤生长活跃，平均病程10个月左右。第一主诉是疼痛，其次是肿胀。疼痛并不严重，也不影响睡眠。约16%的病例是因为病理性骨折而去医院治疗。

骨巨细胞瘤的临床表现无特异性，当病变破坏骨皮质，刺激骨膜，或骨强度下降，即将发生病理性骨折时，可产生临床症状。和大多数骨肿瘤一样，往往是通过局部的肿胀和疼痛发现的。

1.症状临床症状的程度不一，一般与治疗时肿瘤的大小无关。一些患者因病理性骨折而接受治疗，在治疗时已经发生了大范围的骨破坏。

(1)疼痛:早期常见，一般不剧烈。原因是由于肿瘤生长和髓内压力增加。如果发生在脊柱，肿瘤可压迫神经或脊髓，产生相应的神经放射性疼痛或截瘫。少数患者可因病理性骨折就医。

(2)局部肿胀、肿块:症状出现晚于疼痛，肿胀一般较轻，为骨壳肿胀改变，反应性水肿所致。如果病变穿透骨皮质，形成软组织肿块，肿胀明显。肿胀逐渐缓慢增大，有时迅速增大，多为瘤内出血所致。

(3)关节功能障碍:长骨骨端肿瘤的局部浸润反应可引起关节功能障碍。肿瘤很少突破关节软骨，但可引起关节面塌陷或无力。有时，肿瘤体积较大，并延伸至关节以外，但X线片所见关节软骨面仍完整，这是这种肿瘤的特征之一。

2.体征

(1)局部皮温升高，静脉外露:说明病变局部充血、反应区，特别是骨皮质破坏，形成软组织肿块时，导致皮温明显升高，也与肿瘤血运丰富有关。

(2)骨壳完整厚时，触及坚硬坚韧的肿瘤，薄骨壳可有弹性。如果骨壳受损或无骨壳，则为囊性肿块。有时肿瘤在搏动，这表明有明显的充血。

(3)脊柱骨巨细胞瘤可引起椎体压缩性骨折、脊髓损伤和截瘫。位于骶骨的可引起骶骨疼痛、鞍区麻木和排尿困难，骶前肿块可通过肛门指诊触诊。

X线照片上，典型的骨巨细胞瘤呈肥皂泡样囊肿样阴影，早期位于长骨骨端一侧，逐渐向中心扩展。最后整个骨端和部分干骺端被破坏并向周围扩展，但肿瘤很少穿透关节软骨面。肿瘤周围骨壁清晰整齐，与脊柱交界处可有少量骨密度。囊肿样透明影无钙化或新骨形成。偶见自愈或半自愈，多因病理性骨折及肿瘤内部大量出血所致。在临床实践中，典型的肥皂泡X线征象是罕见的。大多数病例显示周围骨壁扩张，边界清楚，但无骨间隙囊肿样征象。病理性骨折后溶骨性改变的发展尤为显著，应与骨的中央纤维肉瘤相鉴别。

多数情况下，可根据病历、临床和X线征象作出诊断。然而，组织学检查在骨巨细胞瘤的诊断中非常重要，对治疗和预后的决定起着指导作用。所以病理检查要尽可能的彻底、广泛、细致。从一小块组织检查结果推断整个肿瘤的性质，很难达到正确的分级。手术可根据冰冻切片或活检，结合临床和X线征象进行。手术后取出或刮除的标本应进行更全面的检查，分级后进行更好的观察或进一步处理。

膝关节周围，又肿又痛。x线显示骨端局限性均匀溶骨性破坏，呈肥皂泡样。显微镜下可见基质细胞和多核巨细胞。