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孙松朋
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知识库 特发性震颤遗传几代人
特发性震颤遗传几代人
发布时间:2023-01-18
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现有的关于特发性震颤的研究确实有遗传背景的基础,大约三分之一到二分之一的人群有家族史。但特发性震颤本身是一种与外显子不完全相关的显性遗传病,也就是说其染色体是显性的,可以表现为外化不完全。即使患者有基因突变,他也可能看起来没有症状。

所以我们很难评价他的父母有特发性震颤,他的孩子突发震颤的比例是多少?他不是单基因遗传病。现有研究发现,遗传背景中可能有三个以上的基因,都可能与该病有关,但没有单个基因的确切遗传位点。

所以我们无法根据现有的家庭情况来评估他能遗传多少代,或者他的下一代会发生多大比例的发病。


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特发性震颤会遗传吗
特发性震颤又称家族性震颤,约60%的病人有家族史,在多个特发性震颤家族未发现跨代现象,性别分布平衡,一般认为这是常染色体显性遗传,在65至70岁前完全外显,也有报道不完全外显和散发病例,散发者和有遗传者临床特征完全一致,通常认为是同一种疾病,但目前尚未确定相关基因异常。特发性震颤发病年龄的双峰特征提示,可能存在两个不同的异常基因,家族性震颤发病年龄比散发病例早,提示早发的特发性震颤更强烈的受遗传易感性的影响,遗传易感性明显影响临床亚型特征。病人通常首先由上肢开始,主要影响上肢也可以影响头、腿、躯干发生和面部肌肉,表现为姿位性震颤,同时还有运动性、意向性或静止性震颤成分,震颤可能在指向目的的运动中加重。特发性震颤唯一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。
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特发性震颤是遗传病吗
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