1.最常见的皮肤损伤具有诊断意义。80-100%的患者患有皮脂腺腺瘤。往往在4-5岁开始出现，青春期显著。粉红色或红褐色丘疹，可根据其消退，质地较硬，鼻翼两侧呈蝴蝶状。面部偶尔可见散在结节。20%的患者可以看到鲤鱼的皮肤，有时也可以看到手指(脚趾)指甲下的纤维瘤。

2.癫痫:多发生在2-3岁内，可发生在皮肤损伤和颅内钙化之前。几乎所有的精神发育迟滞者都有各种形式的癫痫发作，有的患者只能有癫痫发作。

3.精神障碍:60-70%的患者有不同程度的精神发育迟滞。发作越早，智力低下越严重。少数患者会表现出异常的行为和性格。

4.其他表现:约30-60%的患者可有眼部损害，以视网膜母细胞瘤最具特征，少数可突然失眠；少数患者有突眼、白内障、视网膜色素变性、视网膜出血和原发性视神经萎缩。少数患者还可伴有内脏肿瘤，多为肾脏肿瘤，其次为心脏横纹肌肉瘤。此外，还可伴有骨骼病变。