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任冬梅
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知识库 肥大型肌营养不良的临床表现有哪些
肥大型肌营养不良的临床表现有哪些
发布时间:2023-01-17
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杜兴肌营养不良症是一种主要由基因突变引起的疾病,分为杜兴型和贝克型。其中,前者多在5岁前发病,发病常始于下肢,可逐渐向上蔓延,而后者发病较晚,多在5岁后开始,进展速度相对较慢。那么杜氏肌营养不良症的临床表现是怎样的呢?下面给大家详细介绍一下。

1、运动迟缓

从新生儿到三岁,患病儿童的动作发育会比较缓慢。家长经常发现,患病的孩子18个月后才开始走路,走路能力比同龄人差,脚步太不稳。

2、双侧小腿肠肌肥大。

在学龄前,也就是3~5岁,家长会发现患病儿童小腿粗大,也就是两个小腿后面的肌肉都肥大。同时也可以发现,患病儿童踮脚走路,容易摔倒,爬楼梯和跳跃能力明显落后于同龄人。

3.近端肌肉萎缩。

6~9岁时,家长通常会发现患病儿童四肢靠近躯干的肌肉萎缩,腰部向前突出,蹲着时站不起来,上楼更困难,脚踝处会出现关节畸形。

4.走路很困难。

学龄后期,病儿症状会进行性加重,马蹄内翻足更明显,行走困难或无法行走。

5.关节变形

在青春期,患病儿童会出现关节畸形,导致日常生活不能自理和行走,需要坐轮椅。同时有膝肘挛缩和脊柱侧凸。

以上是杜氏肌营养不良症的临床表现。一旦有这些临床表现,家长需要及时带孩子去医院做血清酶学、基因、肌肉活组织、肌电图等检查。澄清病情。病情明确后,可以给孩子服用糖皮质激素、维生素3、维生素E、辅酶Q10等药物,帮助改善病情。


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