儿童先天性外胚层发育不良综合征是由胚胎发育不良引起的一组先天性疾病，主要表现为皮肤、牙齿、眼睛、神经等方面的异常，部分儿童还存在智力低下。该病可遗传给后代，男性后代发病率高于女性后代。我把该病的诊断和治疗总结如下。

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临床表现:手指甲/趾甲发育不良、干燥甚至脱落；牙齿发育异常；全身毛少。

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类型:根据出汗状态分为少汗型和无汗型两种。无汗型临床症状较重，尤其是在炎热的夏季天气，容易发生中暑、热性惊厥等。

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辅助检查:三项常规检查(血、尿、便)无异常，皮肤活检分析皮脂腺分泌功能，牙齿发育X线检查等。，汗液测试检查汗腺功能。

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治疗:该病与遗传因素有关。避免近亲结婚。目前主要是对症治疗，提高孩子的生活质量。