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董丽娟
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知识库 侏儒症唐筛能查出来吗
侏儒症唐筛能查出来吗
发布时间：2023-01-15
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唐筛查是一种无创的方法，只利用孕妇外周血、超声下nt值和胎儿大小做一个计算，主要排除21三体综合征患儿，而侏儒症是指儿童时期开始的垂体生长激素缺乏导致的生长发育障碍。其病因可分为特发性和继发性两大类，可由脑垂体本身的疾病引起，也可由下丘脑功能障碍引起的生长激素缺乏引起。多见于男性。临床表现为出生几个月后身体发育迟缓，但智力发育一般正常，所以侏儒症是后天获得性疾病，而21三体综合征是两种不同的疾病，所以侏儒症不能通过唐氏筛查。


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侏儒症可以检查出来吗
侏儒是指儿童的身高比同性别、同年龄、同种族儿童的平均身高低两个标准差。如果年生长量小于5cm，要检查是否有侏儒症，需要进行生长激素刺激试验，判断脑垂体分泌生长激素的功能。一般来说，在实验过程中，生长激素的峰值小于10ug/l意味着分泌功能异常。生长激素峰值小于5ug/l为生长激素完全缺乏，生长激素峰值为5 ~ 10ug/l为生长激素部分缺乏。只有两种或两种以上药物的刺激试验结果异常时，才能作出侏儒症的诊断。也可以通过血液生长激素24小时分泌谱和胰岛素样生长因子的测定来测定。还有其他辅助检查，如X线检查、ct或磁共振检查，也有一定的临床意义。
王新霞
发布时间：2023-01-15