皮肤症状几乎所有情况下，乳咖啡斑在出生时即可见到，形态大小不一，边缘不平整，皮肤表面无突起，常发生于躯干未暴露部位；青春期前> 5mm(青春期后> 15mm个以上的皮肤乳咖啡斑具有较高的诊断价值，全身及腋下的雀斑也是特征之一。但大块的黑色色素沉着提示成簇的神经纤维瘤，中线提示脊髓肿瘤。

1.神经系统症状约50%的患者有神经系统症状，主要是中枢和周围神经肿瘤压迫所致，其次为胶质增生、血管增生和骨骼畸形。

(1)听神经瘤是最常见的颅内肿瘤，双侧神经瘤是NF ⅱ的主要特征。常合并脑膜瘤、多发性脑膜瘤、胶质瘤、室管膜瘤、脊膜膨出和脑积水、脊神经后根神经鞘瘤等。视神经、三叉神经和颅后神经均可发生，少数病例可出现智力低下、记忆障碍和癫痫发作。

(2)椎管内肿瘤:脊髓任何平面均可发生单发或多发神经纤维瘤和脑膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓肿胀和脊髓空洞症；

(3)周围神经肿瘤。周围神经可受累，马尾容易发生。肿瘤沿神经干呈串珠状分布。如果他们突然长大或遭受剧烈疼痛，他们可能会变得恶性。

2.眼部症状上眼睑可见纤维软骨瘤或丛状神经纤维瘤，眶内可摸到肿块和突眼，裂隙灯下可见虹膜粟色的橙色圆形结节，为错构瘤，又称利什结节，可随年龄增长而增大，是NFI的独特表现。眼底可见灰色肿瘤，视乳头前凸。神经胶质瘤会导致眼球突出和视力下降。

3.常见的先天性骨发育不良包括脊柱侧凸、前凸后凸、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨质改变，如听神经瘤引起的内听道增大，脊神经瘤引起的椎间增大和骨质破坏；长骨、面骨、胸骨过度生长，长骨骨质增生，骨干弯曲，假关节也很常见。肿瘤可发生在肾上腺、心脏、肺、消化道和纵隔。

神经纤维瘤不能完全治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内、椎管内肿瘤可以手术治疗，部分患者可以放疗，癫痫作者可以用抗癫痫药物治疗。怀孕会加速听神经瘤的生长。酮替芬抑制肥大细胞释放组胺。治疗30 ~ 40个月后，部分患者瘙痒及局部压痛症状缓解。