临床表现

胃肠道间质瘤是胃肠道最常见的间叶性肿瘤，占胃肠道恶性肿瘤的1 ~ 3%。估计年发病率约为1 ~ 2/10000，多见于中老年患者，40岁以下患者少见。男女之间没有显著差异。大多数胃肠道间质瘤发生在胃(50 ~ 70%)和小肠(20 ~ 30%)，其中大肠癌占10 ~ 20%，食管占0 ~ 6%。在肠系膜、网膜和腹膜后腔很少见。

胃肠道间质瘤的症状取决于肿瘤的大小和位置，通常是非特异性的。消化道出血是最常见的症状。在食道中，吞咽困难也很常见。部分患者接受肠穿孔治疗，可能会增加腹腔种植和局部复发的风险。

约11 ~ 47%的胃肠道间质瘤患者在首次就诊时有转移。转移主要发生在肝脏和腹腔，淋巴结和腹腔外转移即使在晚期患者也很少见。转移甚至可以在原发肿瘤切除30年后发生。小肠GISTs的恶性程度和淋巴结转移率最高，而食管GISTs的恶性程度较低。因此，严格地说，GISTs不是良性的，或者至少是一种恶性肿瘤，包括潜在的恶性肿瘤。

CT、超声内镜和胃造影术有助于判断胃肠道间质瘤的大小、局部侵犯、转移和位置。

根据患者的消化道出血或不定期的临床表现，结合内镜检查非粘膜肿瘤的结果，如胃镜、肠镜，CT或内镜超声显示的胃肠道壁内的肿瘤，可做出初步诊断。胃肠造影有助于诊断胃肠道肿瘤的确切位置和大致范围。但是临床诊断不足以证实胃肠道间质瘤。胃肠道间质瘤的最终诊断需要病理切片和免疫组化结果。典型的GISTs免疫组织化学表型为CD117和CD34阳性。近30%的病例SMA阳性，少数病例S-100和结蛋白阳性。但是少数情况下(