发育迟缓很容易和那些疾病混淆。

青春期发育迟缓应与性腺发育不良相鉴别。

1.外周血核型检查显示发育迟缓者性染色体正常(46xx)。性腺发育不良可以是45xO及其嵌合体，46xi，46xxr或46xy。

2.血激素测定:卵巢发育不良LH、FSH升高，E2降低，发育迟缓LH、FSH、E2降低，但随访有变化。

3.病理性生长迟缓有原发病的表现。