大多数颅内脂肪瘤都很小，大多小于2厘米，往往是在尸检或CT扫描时偶然发现的。此病症状进展缓慢，病程较长，可达10年以上。偶尔症状可以自行缓解。当脂肪瘤不位于脑的重要功能区时，一般没有神经系统的症状和体征。颅内脂肪瘤的临床表现缺乏特异性的症状和体征。10% ~ 50%的患者无症状。

1.癫痫这是颅内脂肪瘤最常见的症状，约占50%。它可以是各种类型的癫痫，但主要的是癫痫大发作。癫痫发作可能与肿瘤邻近结构的胶状变性有关，它刺激脑组织或脂肪瘤囊内的致密纤维组织向周围神经组织浸润，从而形成兴奋灶。也可能与胼胝体发育不良或脂肪瘤本身有关。

2.脑定位征颅内脂肪瘤很少引起脑定位征，有时可压迫周围结构，出现相应的定位征。如胼胝体脂肪瘤压迫下丘脑，有低钠血症、肥胖生殖功能不全等间脑病的表现。桥小脑角脂肪瘤可引起耳鸣、听力下降、眩晕、三叉神经痛、眼球震颤、共济失调等。鞍区脂肪瘤可引起内分泌紊乱、视力和视野改变。延髓背侧脂肪瘤可表现为四肢麻木无力，延髓麻痹，进行性加重，胸、背、肩、颈、枕一过性疼痛发作，大小便功能障碍，四肢肌张力增高，肌力下降，双侧病理体征阳性。侧裂池或岛叶脂肪瘤可有钩状发作、肢体无力等。

3.脑室脉络丛脂肪瘤引起的颅内高压，可阻塞脑室，引起脑脊液循环受阻，或四分体区脂肪瘤压迫中脑导水管引起梗阻性脑积水，导致颅内高压，如头痛、呕吐、视盘水肿等。

4.其他症状约20%的患者有不同程度的精神障碍，甚至痴呆，可能是肿瘤累及双侧额叶所致，表现为冷漠、无反应、缺乏欲望、记忆力减退、尿失禁等。胼胝体脂肪瘤的精神障碍可达20% ~ 40%，截瘫17%，头痛16%。

5.有关相关畸形的详细信息，请参见并发症部分的内容。

由于颅内脂肪瘤没有特异性的临床表现，仅通过其临床表现很难确诊。对于长期癫痫发作并发精神发育迟滞的患者，应进行神经放射学检查。根据其好发部位，脂肪性低密度区在CT、T1和MRI T2加权像上均为高信号，故可确立诊断。