张忠
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特纳综合征检查
发布时间：2023-01-24
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特纳综合征检查
由于体细胞全部或部分缺失一条X染色体，是人类唯一存活的单体综合征，也是较为常见的人类染色体畸变类型之一。特纳综合征的检查:如果女生身材矮小，外貌异常。如果高度怀疑特纳综合征，通过检查血液染色体可以明确诊断。确诊后，孩子还需要做以下检查:1。腹部子宫卵巢b超检查，了解孩子是否卵巢发育不全，子宫大小是否正常。临床研究发现，约80%的特纳综合征患者未能探查卵巢，约20%的儿童未能探查子宫。其他孩子的卵巢和子宫，b超可以检测到，但体积明显低于正常女孩。2.心血管b超检查显示，少数患儿可能存在主动脉瓣狭窄、主动脉瓣只有两个瓣或主动脉瘤，或先天性心脏病，如室间隔缺损。3.肾脏b超检查:可见肾脏异常，如马蹄肾。4.生长激素药物刺激实验:部分儿童可能伴有生长激素缺乏。5.甲状腺功能和甲状腺自身抗体:提示特纳综合征患者自身免疫性疾病如淋巴细胞性甲状腺炎的发病率增加。
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