苯丙酮尿症是一种代谢性遗传病。苯丙酮尿症患儿由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺失或缺陷，不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而苯丙氨酸蛋白几乎存在于所有食物中。如果不进行治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积累，从而导致大脑损伤和能量发育缓慢。如果我们的孩子被明确诊断为苯丙酮尿症。应尽早给予积极治疗。如果在出生后7至10天开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，可以避免他们精力发育缓慢。

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苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢疾病。如果你患有这种疾病，其表现如下。首先是皮肤毛发的体现:皮肤经常枯燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸酶被抑制，黑色素的成分减少，所以孩子的发色是浅棕色的。

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其次是神经能量的体现:因为脑萎缩，然后小脑畸形，孩子会反复抽搐。但是这种场景会随着年龄的增长而减少，而且随着年龄的增长，肌肉的张力会增加。反射亢进，经常兴奋，多动症和异常的做法。

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还有就是生长发育慢的表现。除了身体生长发育慢，主体现在智力发育也慢。身体现在的智商比同龄正常宝宝低，出生后4 ~ 9个月就能出现。严重者智商很低，甚至可能是个傻逼。言语发育障碍尤其明显，这些表现都可以说明大脑发育受到阻碍。

因为苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，新生儿即使有高苯丙氨酸血症，也不吃东西，血液苯丙氨酸及其有害代谢物浓度不高，所以当时无法体现出来。