苯丙酮尿症多发生于婴幼儿。它是一种遗传代谢性疾病，与父母的基因遗传有直接关系。如果父母双方都有苯丙酮尿症，婴儿患病率非常高。在中国，虽然苯丙酮尿症的发病率不是很高，但并不少见。所以妈妈在怀孕的时候一定要去医院定期体检，以免宝宝患上苯丙酮尿症。这种疾病在婴儿在母亲肚子里的时候就开始了。及时筛查很有必要。今天，边肖将谈论苯丙酮尿症。患病率高吗？

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苯丙酮尿症一般发生在3-4个月。婴幼儿出生时没有明显的临床表现，但未经治疗的苯丙酮尿症患者会在未来3-4个月出现症状。所以宝宝刚出生的时候，一定要检查一下身体有没有什么异常指标。

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苯丙酮尿症是一种隐形的遗传代谢疾病。是苯丙氨酸代谢异常引起的疾病。众所周知，氨基酸是人体必需元素，所以苯丙氨酸对人体新陈代谢也非常重要，是人体必需氨基酸。

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苯丙氨酸代谢需要苯丙氨酸羟化酶转化为复合氨基酸。但苯丙氨酸羟化酶的作用需要四氢生物蝶呤的辅助。因此，苯丙酮尿症是由苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物蝶呤缺失引起的。

因此，边肖在此提醒即将为人父母的朋友们，要定期检查身体。验孕很重要。降低苯丙酮尿症的发病率，可以从两个方面入手，一是预防苯丙酮尿症婴儿的出生，二是预防苯丙酮尿症的发生。