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李红冬
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知识库 戈谢病是什么意思
戈谢病是什么意思
发布时间:2023-01-27
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我哥说他现在得了戈谢病,我也不知道是什么病。不会影响生命安全吧?现在,什么是戈谢病?

谢氏病又称糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢病,常染色体隐性遗传,是最常见的一种溶酶体沉积病。葡萄糖脑苷脂是一种可溶性糖脂物质,是细胞成分之一,广泛存在于人体内。由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶,葡萄糖脑苷脂酶在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞和巨噬细胞中蓄积,产生相应的临床表现。谢病可引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗只在门诊进行,两周一次,每次1-2小时。酶替代疗法可以停止并经常逆转戈谢病的症状,使患者享受更好的生活。


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