先天性肛门直肠畸形有很多种，其临床症状不同，出现症状的时间也不同。有的孩子出生后出现急性肠梗阻症状，有的孩子出生后很久排便困难，甚至有少数孩子长期无症状或症状较轻。大多数肛门直肠畸形患儿在正常肛门位置没有肛门。如果宝宝出生后24小时不排便，应该会想到肛门直肠畸形，要及时检查。约3/4病例，包括所有肛门直肠闭锁无瘘和部分有瘘，但瘘口过窄，无法排出胎粪或仅有少量胎粪，如直肠膀胱瘘、尿道瘘等。，喂奶后有呕吐，呕吐物为乳汁并含有胆汁，日后可呕出粪便样物质，腹部逐渐膨胀，病情日益严重。如果不诊治，6 ~ 7天就会死亡。其他病例，包括肛管直肠狭窄、阴道瘘、前庭瘘、会阴瘘伴有粗瘘，出生后一段时间内不出现肠梗阻症状，但数周、数月甚至数年后出现排便困难、便溏、腹胀，有时下腹部可触及巨大粪块。此时，继发性先天性巨结肠已被改变。

1.肛提肌高位或上提肌畸形约占肛门直肠畸形的40%，男孩多于女孩。男生女生都经常有瘘管，但几乎都是因为瘘管薄而出现肠梗阻症状。这种孩子在正常的肛门位置皮肤略凹陷，颜色较暗，但没有肛门。当孩子哭闹或用力时，凹陷处并不凸出，用手指触摸也没有影响。

女孩常伴有阴道瘘，常开于阴道后壁穹窿处。这种孩子外生殖器发育不良，幼稚。由于没有括约肌控制，粪便经常从瘘管流出，容易引起生殖道感染。后来便秘越来越严重，逐渐形成继发性巨结肠，表现为腹部胀满，经常可以摸到巨大的粪便块。孩子情况不好，有慢性中毒症状。

尿瘘在男孩中几乎很常见，但在女孩中很少见。尿道口排气和胎粪是直肠泌尿生殖瘘的主要症状。发生膀胱瘘时，胎粪进入膀胱，与尿液混合。在整个排尿过程中，孩子的尿液是绿色的，最后一部分尿液颜色较深。同时，截留在膀胱中的气体可以排出。如果膀胱受压，胎粪和气体会排出更多。不排尿时，由于膀胱括约肌的控制，没有气体排出。尿瘘的情况，排尿初期只有少量胎粪排出，不与尿液混合，但以后的尿液是透明的。因为没有括约肌的控制，所以从外尿道口排气与排尿无关。

上述症状对尿瘘的诊断有重要意义，但由于瘘口粗细不一或常被粘稠的胎粪堵塞，所以出现程度不同，甚至根本不出现。因此，有必要常规检查孩子的尿液中是否有胎粪。一次尿检阴性，不能排除尿瘘的存在，必须多检查几次。

有些病例可根据膀胱内气体或液体水平的X线片诊断。有人指出，肠腔内钙化影也是诊断直肠尿瘘的依据。膀胱造影时，造影剂只能充盈瘘管，出现憩室样阴影，但极少造影剂进入直肠。当膜部瘘管较厚时，可将导管沿尿道后壁插入，通过瘘管进入直肠。

如果有尿瘘的病例在新生儿期得不到纠正，可能反复发生尿道炎、阴道炎、上尿路感染甚至外瘘。另外，这些脊柱畸形的孩子比较多见，骶神经的发育也有所累及。其分支支配膀胱和肛门括约肌，即使畸形矫正手术后，也可能出现尿失禁。

2.中位畸形约占15%，过去有人将其归为高位畸形，也有人将其归为低位畸形。无瘘者，直肠盲端在尿道海绵体肌边缘附近或阴道下端，耻骨直肠肌环绕直肠远端。如果有瘘管，瘘管在尿道、下阴道或前庭开口。其肛门外观类似高位畸形，也可从尿道或阴道排便。探头可以通过瘘管进入直肠，用手指摸肛门可以摸到探头尖端。

直肠前庭瘘比阴道瘘更常见于女孩。瘘开口于阴道舟状窝，又称舟状窝瘘。瘘管较大，婴儿早期可通过瘘管维持正常排便，即使大一点的孩子也能正常排便，只有排便时才会出现失禁。比如直肠前庭瘘的瘘口很窄，临床表现类似于开在阴部的各种低位畸形。然而，当探针通过瘘管插入时，探针进入头侧而不是背侧。婴儿时期，粪便常流出，如护理不善，粪便常存在于阴道前庭，可引起阴道炎或向上感染。

肛门狭窄是一种罕见的畸形，涉及肛门和直肠下段，可能与肛门狭窄相混淆。瘘管造影可以确诊。

3.低位或跨肛提肌畸形约占肛门直肠畸形的40%。直肠末端位置较低，在羞尾线以下。这种畸形多并发瘘管，较少并发其他畸形。

部分临床表现为正常肛位凹陷，肛管被一隔膜完全堵塞。有时横膈膜很薄，呈深蓝色。婴儿啼哭时，横膈膜明显向外鼓起，手指触摸时有明显的冲击感，对刺激有明显的收缩。有的肛膜虽然破了，但不全，口径只有2 ~ 3毫米，排便困难。有的肛门正常，但位于前方，在正常肛门与阴囊根部或阴唇后联合之间，称为会阴前肛门。一般临床上没有症状，不需要治疗。

部分低位肛门闭锁的男性患儿伴有肛瘘，肛瘘内充满胎粪，呈深蓝色。瘘开口于会阴或阴囊缝合处或阴茎腹侧的任何部位。藏在女孩体内的胎粪不容易看到，但如果从瘘管插入探头，会直接回到皮肤旁边。

在女孩中，一些低位畸形在阴唇后连合处附近的阴部有一个开口，外观与正常肛门相似，称为前庭肛门或阴部肛门。在肛门前庭瘘中，肠道已经穿过耻骨直肠肌，肛管末端通过一个小瘘管与前庭相通。临床上这种瘘与直肠前庭瘘不同，因为插入瘘口的探头略偏向背侧而不是头侧，用手指触摸正常肛门很容易碰到探头头。

此外，还有一些罕见的畸形，如女孩会阴部裂，肛门与阴道前庭之间有一条湿润的上皮裂。女婴还有一种罕见的泄殖腔畸形，外阴不成熟，大阴唇薄而薄，只有一个开口，尿液通过这个开口排出。

先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般不难，但更重要的是准确判断直肠闭锁的高度、直肠末端与耻骨直肠肌的关系、有无尿瘘和脊柱畸形，从而采取更合理的治疗措施。因此，应根据临床症状和体征进行必要的辅助检查。