(一)疾病的原因

肿瘤的病因尚不完全清楚，可能与病毒感染、环境污染、内分泌异常、损伤和遗传有关。目前相关资料证明，有五种因素可以促进睾丸肿瘤的发生:隐睾、既往睾丸生殖细胞肿瘤、家族史、真两性畸形和不育。隐睾的发病率比正常下降至阴囊的睾丸高30 ~ 50倍。文献报道每20例腹部隐睾或80例腹股沟隐睾中有1例有睾丸肿瘤。

(2)发病机理

睾丸肿瘤按组织来源可分为四类:①生殖细胞肿瘤；②间质肿瘤；③生殖细胞和间质混合瘤；④睾丸网络肿瘤。其中，睾丸生殖细胞肿瘤的组织发生一直存在争议。近年来有一些新的认识，认为除精原细胞瘤外，所有类型的睾丸生殖细胞肿瘤都起源于一个共同的前体，即睾丸原位癌。这种肿瘤在病理学上被称为未分类类型的细胞质内生殖细胞肿瘤(IGCNU)。这些IGCNU细胞和精原细胞瘤在形态和DNA组成上是相同的，它们是其他生殖细胞肿瘤的前体，即纯精原细胞瘤可以分化为非精原细胞瘤生殖细胞肿瘤(NSGCT)。

睾丸肿瘤的分类(世卫组织，1994年):

1.生殖细胞肿瘤

癌前病变。

生精小管中的生殖细胞瘤(原位癌)。

(1)一种组织类型的肿瘤:

①半胚型精原细胞瘤。

②变异型:伴有肉瘤样成分。

③精原细胞瘤(有合体滋养细胞)。

④胚胎癌。

⑤卵黄囊瘤(内胚窦瘤)。

⑥绒毛膜上皮癌。

⑦畸胎瘤:

A.成熟畸胎瘤。

B.皮肤样囊肿。

C.未成熟畸胎瘤。

D.有明显恶性成分的畸胎瘤。

E.类癌(纯类癌或畸胎瘤成分)。

F.原始神经外胚层肿瘤。

(2)具有一种以上组织类型的肿瘤:

①混合性生殖细胞肿瘤。

②多母细胞瘤。

2.性索间质肿瘤

(1)性索间质细胞瘤(Leydig细胞)。

(2)支持细胞瘤(支持细胞):

①典型类型。

②硬化型。

③大细胞钙化型。

(3)粒细胞瘤(成人型C，少年型)。

(4)混合性脐带间质细胞瘤。

(5)未分化性索间质肿瘤。

3.生殖细胞和性索间质的混合瘤。

(1)睾丸母细胞瘤。

(2)其他。

4.睾丸网络肿瘤

(1)腺瘤。

(2)腺癌。

(3)腺瘤样增生。

5.其他睾丸组织源性肿瘤

(1)表皮样囊肿。

(2)来源于间质组织的肿瘤。

6.来源于造血系统的转移性肿瘤。

(1)淋巴瘤。

(2)浆细胞瘤。

(3)白血病。

睾丸肿瘤主要是淋巴结转移。半数患者在初诊时有不同程度的转移。睾丸的淋巴引流起源于第二腰椎附近的生殖嵴，形成于腹膜后区。在下降到阴囊的过程中，睾丸带着淋巴和血管通过腹股沟内环下降到阴囊。因此，淋巴转移的第一站是在肾蒂血管水平的腰椎旁，双侧淋巴结可以越过中线相互沟通。上界可达肾蒂以上2cm，外侧界为双肾内侧缘和输尿管上端，下界可达腹主动脉与髂血管上1/3交叉处。腹股沟淋巴结转移常发生在附睾、精索和阴囊皮肤等部位。当肿瘤突破白膜时。经阴囊睾丸肿瘤切除和睾丸活检可引起局部转移。最常见的远处转移是肺和肝，其次是腹腔内转移。大多数是直接邻近侵犯。

另一个重要的问题是睾丸肿瘤的临床分期，因为局部和全身扩散对治疗和预后有重要影响。到目前为止，全世界已经应用了至少9种分级系统。传统的分期(1951年由博登和吉布提出)为:①ⅰ(A)期为肿瘤局限于睾丸；②ⅱ (B)期为有区域淋巴结转移的肿瘤，而ⅱ(B)期为无膈上和内脏转移的肿瘤；③ⅲ(C)期为腹膜后淋巴结以外的肿瘤转移，如纵隔、肺或其他脏器。在此基础上，后来的学者又将一、二期划分为若干子期(级)。1992年，国际癌症控制联盟(UICC)推荐了TNM肿瘤分期系统:T代表原发肿瘤；n指侵犯膈下区域淋巴结；m代表膈肌以上是否有远处器官或区域性淋巴结转移。临床分期以临床体检、影像学检查和病理检查为依据。为便于记忆，可采用简化的TNM分期，即0 ~ III期(表1)。

睾丸肿瘤的阶段:

第一阶段:没有转移。

答:肿瘤局限于睾丸和附睾。

b:肿瘤侵犯精索或肿瘤发生于未降睾丸。

c:术后肿瘤侵犯阴囊或腹股沟及阴囊。

d:原发肿瘤的侵犯范围无法确定。

ⅱ期:膈下淋巴结转移。

答:转移性淋巴结5cm。

d:腹部可触及肿块或腹股沟淋巴结固定。

ⅲ期:纵隔和锁骨上淋巴结转移和/或远处转移。

答:有纵隔和/或锁骨上淋巴结转移，但无远处转移。

b:远处转移但只有肺:

“少量肺转移”:每侧肺转移数为2cm。

“晚期肺转移”每侧肺转移灶个数> 5个，病灶直径> 2cm。

c:任何肺外的血液转移。

d:根治术后无明显残留病灶，但肿瘤标记阳性。

肿瘤标志物(简称肿瘤标志物)在睾丸肿瘤的诊断和治疗中使用较早，对睾丸肿瘤的早期诊断、分型、治疗方案的决定、治疗效果的监测和长期随访都非常重要。而特异性和敏感性较高的睾丸肿瘤用甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)标记，两者都是糖蛋白。70% ~ 80%的NSGCT睾丸肿瘤患者可能存在AFP和/或HCG水平升高。AFP升高说明睾丸肿瘤中存在胚胎癌成分，因此应以手术治疗为主。当HCG升高时，应考虑绒癌或胚胎癌的成分。此外，还有一些非特异性肿瘤标志物，如癌胚抗原(CEA)、乳酸脱氢酶同工酶(LDH)、胎盘碱性磷酸酶(PALP)等。