(一)疾病的原因

颅内脂肪瘤常合并其他中枢神经系统先天畸形，如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线局限性骨缺损，或脑膜膨出，胼胝体缺失是最常见的一种。也可合并先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴附近，且常伴有神经管功能不全，因此许多学者认为本病的病因是胚胎发育与神经管功能不全的混淆。

(2)发病机理

颅内脂肪瘤的发病机制尚不明确。关于其发病机制有几种观点:

1.颅内脂肪瘤是一种类似错构瘤的先天性肿瘤，是脂肪发育过程中的异位组织畸形，随着人体的发育而生长形成。大多数学者支持这一观点。颅内脂肪瘤常伴有耳道发育不全的畸形，也支持上述观点。

2.并存畸形不是颅内脂肪瘤的病因，但两者之间存在遗传因素。颅内脂肪瘤是由与遗传有关的蛛网膜异常分化形成的。

3.颅内脂肪瘤是由脂肪组织的脂肪变性和结缔组织中的神经胶质形成的。

总之，其机制有待进一步研究。

病理上，脂肪瘤多位于软脑膜下或脑池内，边界不清。它们通过大量的纤维和血管与神经组织交织在一起。胼胝体脂肪瘤可以是薄层。它覆盖胼胝体或垂直位于胼胝体中线裂内。组织学上主要由完全分化成熟的脂肪细胞组成，但也有胎儿脂肪组织。细胞内可能有泡沫状的粉末染料，很难看到细胞核。细胞大小不一，无恶性体征。常伴有其他结构，如大量纤维组织和血管。血管大小不一，排列紊乱。可见血管壁增厚，平滑肌增大，大量胶原纤维可在纤维组织中成束。血管周围的间充质细胞增加并积聚。有些还含有横纹肌、骨和骨髓。