常规检查未发现异常，视交叉-下丘脑型患儿发现内分泌紊乱。

1.头颅X线平片显示视神经孔增大，蝶鞍呈“梨形或葫芦形”，影响脑脊液循环，显示颅内高压征象。

2.CT ⅰ、ⅱ型常可见视神经增粗，密度相等，不规则强化，钙化少，少见囊性变；可见前床突和鞍结节骨吸收，视神经孔扩大。ⅲ型多表现为鞍上池闭塞，鞍区等密度占位，少量室间孔阻塞，侧脑室扩大。

3.MRI往往能清楚显示解剖结构的移位和受压，视神经和视交叉增粗，外观呈梨形，前小后厚，如图1所示，信号强度无特征性变化。术前MRI检查结果可分为三类:

(1)视前交叉:视前交叉表现为眼眶视神经梭形增粗，但颅内视交叉未受侵犯。双侧病变偶尔见于神经纤维瘤病。

(2)弥漫性视交叉:弥漫性视交叉最常见的类型是神经纤维瘤病，表现为视交叉弥漫性增厚，可向前向后生长侵犯视神经或视束。

(3)视交叉-下丘脑外生性:视交叉-下丘脑外生性独特，多为视交叉-下丘脑外生性肿块。

发现后两者的发病率和死亡率均高于前者。