肝脏原发性脂肪肉瘤肝功能损害出现较晚，酶学检查及AFP、CEA等肿瘤标志物均为阴性。病人经常因右上腹疼痛去看医生。巨肝可通过影像学检查初步诊断，但确诊仍需肝活检。

该病的影像学表现颇具特征性。

1.b超检查显示肝脏内有巨大且均匀的强回声区。

2.CT表现为边缘清晰的低密度区，CT值较小，达到-90Hu以上，为肝内肿瘤最低CT值，注射造影剂后无强化反应。

3.磁共振T1，T2加权图像显示高信号区。

影像学检查很难区分肝脂肪肉瘤和肝脂肪瘤。