该病多为男性，好发于儿童和青少年。大约50%的病例发生在20岁之前。多数患者可见颈前包块，可发生于舌盲孔至胸骨切迹的颈部中线任何部位，但以舌骨上下最为常见。

囊肿生长缓慢，呈圆形，可伴有颈部疼痛、吞咽困难、咽部异物感等局部症状。复杂的感染可以表现为疼痛的肿块或脓肿。如果已形成瘘管，可见到窦道，其中流出粘液或脓性分泌物。感染明显者可伴有发热、乏力等全身症状。

体检时，颈部中线附近可摸到一个肿块，质地柔软，直径1 ~ 5厘米，圆形或椭圆形，表面光滑，边界清楚，与体表皮肤及周围组织无粘连，有弹性或波动。囊肿位于舌骨下方，舌骨与囊肿之间，可触及韧索和舌骨，可随舌的伸展而上下移动。

根据肿瘤在颈前的位置，舌的运动，穿刺可抽出透明、略混浊的黄色稀薄或粘稠液体，可初步诊断甲状腺胶质管囊肿。影像学检查有助于进一步诊断，尤其是b超检查。