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李红冬
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知识库 羊水穿刺检测地中海贫血吗
羊水穿刺检测地中海贫血吗
发布时间:2023-01-14
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每个女性怀孕后,都会面临各种产前检查。很多女性朋友都很关注一些可以检测遗传性疾病或者先天性疾病的项目。如唐氏综合征筛查、产前检查等项目。今天我们要讲的是羊膜穿刺术,这是一种有创操作。那么,孕妇是否可以通过羊膜穿刺术得地中海贫血呢?

羊膜腔穿刺术在产前诊断中起着重要的指导作用,尤其是对于35岁以上、妊娠中期的孕妇。医生在超声波的引导下,用细长的穿刺针穿透腹部皮肤,直接进入羊膜腔抽取羊水。羊膜腔穿刺术的目的是从羊水中提取游离的胎儿DNA细胞,通过提取的DNA,可以进行基因测序,发现胎儿是否患有某些遗传性疾病。

地中海贫血是一种典型的遗传性疾病,在我国南方地区发病率较高,又称地中海贫血。通过羊膜穿刺术,孕妇可以发现抽取的羊水组织中是否存在地中海贫血基因,至于是哪种类型的地中海贫血,则无法准确诊断。要彻底诊断疾病分类,需要专门抽取孕妇静脉血,进行地中海贫血基因筛查,最终确诊地中海贫血类型。但患地中海贫血的孕妇,只预测胎儿也可能遗传。地中海贫血胎儿最终的地中海贫血类型是基于出生后抽取的血液和地中海贫血基因测序。

最后,羊膜穿刺术检测地中海贫血吗?羊膜腔穿刺术是妇产科最常见的有创检查项目,一般不是强制检查项目。地中海贫血是一种遗传病。如果男女双方都携带致病基因,很容易造成胎儿地中海贫血,所以产前诊断是非常必要的。羊膜穿刺术可以发现地中海贫血基因,但不能预测地中海贫血的类型。最准确的方法是单独对地中海贫血基因进行测序。


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