(一)疾病的原因

骨软骨瘤严格来说不是肿瘤，而是一种生长异常或错构瘤。肿瘤有软骨帽和从骨侧面突出的骨组织。这种病也叫骨疣，其病因可能来自骨膜附近的小软骨岛，也可能来自骨骺软骨。

软骨骨可发生在各个部位，但下肢长管状骨占1/2，以股骨下段和胫骨上段最常见。其次是肱骨上端、桡骨和胫骨下端以及腓骨两端。病变位于干骺端，随着生长发育逐渐远离骺板。疣里的骨髓富含脂肪组织。疣的生长依赖于软骨帽深层的软骨骨化。当孩子成熟时，疣就停止生长了。

成年后，软骨帽逐渐退化甚至消失，偶尔持续存在，可继发于软骨肉瘤。

(2)发病机理

目前主要有两种理论。Virchow于1891年提出骺板细胞分离理论，认为骺板软骨细胞从骺板分离出来，旋转90°，然后沿垂直于长骨长轴的方向生长，即侧向生长形成肿瘤。另一种理论认为起源于骨膜的软骨细胞巢增殖并骨化为肿瘤。后来，D.Ambrosia和Ferguson通过骺软骨细胞移植成功制作了骨软骨瘤模型，从而支持了骺板发育缺陷的理论。

病理检查显示肿瘤呈菜花状，由软骨膜、软骨帽和骨肿瘤组成。骨部分可与骨皮质直接相连或有细蒂。大多数肿瘤直径1 ~ 10 cm，形态各异。显微镜下，软骨帽内软骨细胞的形态和排列与骨骺软骨细胞相似，增生的软骨细胞位于软骨帽深层。当肿瘤生长活跃时，软骨细胞大量增殖。当肿瘤停止生长时，软骨细胞也停止增殖，发生退行性改变，软骨细胞间质内可见钙化。多发性骨软骨瘤是一种染色体显性遗传病，发病年龄轻，约三分之一小于10岁。x线表现和病理改变与单发病灶相似，但恶变率高达5% ~ 10%。