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张久亮
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知识库 肌营养不良的原因是什么
肌营养不良的原因是什么
发布时间:2023-01-22
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肌肉萎缩症有两个主要原因:

第一,遗传因素。肌营养不良的原因通常是遗传因素导致的肌肉退化,并且肌营养不良的患病率通常在男性中更高。而且在幼儿期,表现为走龄慢,动作慢,容易摔倒。

第二,他们自身的基因发生了变异。如果自身基因发生突变,也可能导致肌营养不良。肌营养不良主要表现为肌肉萎缩无力,摔倒或左右摇摆时上下楼梯困难。


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肌营养不良的原因
进行性肌营养不良各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同,其致病机制也不一样。实际上各种类型均是一种独立的遗传病,如假肥大型肌营养不良的基因位于染色体XP21,属X连锁隐性遗传,该基因组是迄今为止发现的人类最大基因。组成细胞骨架蛋白,抗肌萎缩蛋白,作为细胞骨架的主要成分,抗肌萎缩蛋白与肌纤维膜糖蛋白结合为抗肌萎缩蛋白相关蛋白,以维持肌纤维的稳定性。DMD型患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,造成肌细胞膜不稳定,并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。肢带型肌营养不良是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性疾病,根据遗传方式分为两种类型:常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
吴春波
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