1.尿检呈碱性，比重低，尿蛋白、尿糖阳性，尿钙、钾、磷、尿酸增高，呈肾总氨基酸尿。

2.血检显示血钙、磷、钾、尿酸、二氧化碳结合力下降，血氯升高，血碱性磷酸酶升高。

1.常规X线检查可发现骨质疏松、骨骼畸形和尿路结石。

2.胱氨酸贮积症引起的范可尼综合征的其他检查，通过骨髓切片、白细胞和直肠粘膜的晶体分析或裂隙灯检查角膜中的胱氨酸晶体。