樊茂蓉
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戈谢病是怎么引起的
发布时间：2023-01-27
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谢氏病又称葡萄糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其主要病因是遗传。它是一种常染色体隐性遗传病，是最常见的溶酶体沉积病之一。由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，葡萄糖脑苷脂可在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核细胞-巨噬细胞中蓄积，从而引起疾病，并由此产生相应的临床表现。患者可出现生长发育落后、肝脾进行性增大、骨关节受累、皮肤鱼鳞病样改变、中枢神经系统受侵、意识和语言障碍改变，若肺部受累可出现咳嗽和呼吸困难，眼部受累可导致眼球运动障碍、水平凝视困难和斜视。
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