我相信很少有人听说过苯丙酮尿症。如果他们没有，没关系。我现在给你普及一下。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，由于基因突变导致肝脏缺陷，引起苯丙氨酸代谢紊乱。血液中苯丙氨酸及其代谢产物的浓度增加，损害大脑发育，最终导致智力低下。如果长期不接受治疗，结果只会越来越差。我相信这个结果不是大家想看到的。那为什么会发生苯丙酮尿症呢？苯丙酮尿症会传染吗？我相信我们可以通过多种渠道来了解它。现在我给大家简单介绍一下。

1、

苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的遗传代谢性疾病。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢性疾病，早期治疗效果较好。并可通过新生儿疾病筛查在发病前确诊，及时治疗，预防发病。

2、

出生后72小时筛查儿童足底血可检出苯丙酮尿症，正常值小于2.5。如果初筛为2.7，则需要进一步的诊断和检查。确诊后给予有效治疗，使血液中的苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，从而达到预防发病的目的。

3、

苯丙酮尿症是由父母传给孩子的。这种疾病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。孩子的父母表面上是“正常人”，实则是致病基因的携带者。只有父母双方都是致病基因携带者，才有患病后代。从下图可以看出，这样的妈妈每次怀孕都有四分之一的几率生出苯丙酮尿症的孩子。

苯丙酮尿症有哪些表现？婴儿出生时看起来正常，有些孩子可能会出现喂养困难，呕吐，睡眠不安，容易哭。还有没有接受过质量的孩子，他们的狗狗在出生几个月内就会出现智力低下的情况，我们要及时给他们治疗。