有时很难区分纵隔肿瘤与原发性或继发性肺部肿瘤、淋巴结肿大、血管瘤等。常见的检查方法如下。

1.x线检查:是诊断纵隔肿瘤的重要手段。x线检查可观察肿块是否随吞咽而上下移动，是否随呼吸有形态学改变，是否有搏动。由于常见的纵隔肿瘤有其特定的好发部位，因此后前位和侧位胸片往往能初步确定肿瘤的类型。断层扫描能准确显示肿块的层结构及其与邻近组织器官的关系，弥补了平片的不足。食道吞钡检查可以知道食道的压力。二氧化碳气造影术可以了解肿瘤与纵隔组织器官的关系。

2.CT扫描和磁共振成像(MRI):CT扫描和MRI的应用大大提高了纵隔肿瘤和囊肿的诊断准确率。CT具有较高的空间分辨率，在显示病灶的边缘征象、间质病变和结节方面优于MRI。CT能清晰显示各种病变的钙化情况，是诊断畸胎瘤的最佳影像学方法。MRI鉴别肿瘤和大血管疾病时不需要造影剂，能准确显示血管受侵情况。矢状面和冠状面图像能清晰显示肿瘤的解剖结构，在判断神经源性肿瘤是否向椎管或硬脑膜内延伸方面优于CT。

3.超声检查:有助于了解肿瘤是囊性还是实性，肿瘤的具体位置及其与心脏、大血管等的关系。，并可通过穿刺活检引导。

4.放射性核素扫描:可以用放射性核素131碘对疑似胸内甲状腺肿进行扫描，对异位甲状腺肿和甲状腺肿瘤的诊断很有帮助。

5.标志物检查:年轻前纵隔肿瘤患者应检查甲胎蛋白(AFP)和B绒毛膜促性腺激素(B-HCG)。如果其中一项或两项升高，可能是非生精恶性生殖细胞肿瘤。患有后纵隔(椎旁)肿瘤的婴儿和儿童应检查肾上腺素和去甲肾上腺素。肾上腺素水平，以排除神经母细胞瘤等。

6.活检:方法包括纵隔镜检查，手术探查和经皮穿刺。纵隔镜检查不仅可以取标本，还可以估计肿瘤切除的可能性。

7.纤维支气管镜或纤维食管镜检查有助于确定支气管受压的情况和程度，以及肿瘤是否已侵犯支气管或食管，从而估计手术切除的可能性。

8.诊断性气胸可以判断肿瘤发生在胸壁还是肺，肺内还是肺外。诊断性气腹可以区分膈下因素，如肺疝。

9.纵隔气造影术对显示前纵隔肿瘤的形态和确定有无纵隔淋巴结转移非常有帮助。

10、纵隔镜检查确定气管旁、隆突下是否有肿大淋巴结，钳取活检确定病因诊断。

1.颈部淋巴结活检分支淋巴结结核和淋巴瘤常伴有外周淋巴结和颈部淋巴结受累。活检有助于诊断。

12.诊断性放疗怀疑恶性淋巴瘤。如果没有通过其他检查确诊，可以尝试放疗。恶性淋巴瘤对辐射敏感。当用20 ~ 30 Gy (2000 ~ 3000 rad)照射时，肿瘤迅速缩小。

13.如果通过各种检查未明确肿瘤性质，但已排除恶性淋巴瘤，可采用开胸术进行胸部探查。