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巨幼细胞性贫血没有临床分类。

【临床表现】

(1)症状性贫血是一种常见症状，起病缓慢。但当血红蛋白下降到一定临界值时，贫血的发展速度明显加快。大多数患者来门诊时伴有中、重度贫血、头晕、乏力、虚弱、活动后心悸、气短等症状。

1.巨幼细胞性贫血的一般临床表现

(1)贫血:贫血的发病具有隐蔽性，尤其是维生素B12缺乏者，往往需要数月。然而，由于叶酸在体内的储存量很少，所以很快就会缺乏。部分接触过氧化亚氮的人群、ICU病房或血液透析患者、孕妇可能在短时间内出现缺乏。临床上一般表现为中重度贫血。除了乏力、头晕、活动后气短、心悸等贫血症状外，重度贫血可有轻度黄疸。同时可出现白细胞减少和血小板减少，患者偶有感染和出血倾向。

(2)胃肠道症状:胃肠道症状为复发性舌炎，舌面光滑，乳突和味觉消失，食欲不振。腹胀、腹泻和便秘很少见。

(3)神经系统症状:维生素B12缺乏，尤其是恶性贫血的患者，常出现神经系统症状，主要是由于脊髓后索、侧索和周围神经的损伤所致。表现为乏力、手脚对称性麻木、感觉障碍、下肢步态不稳、行走困难。儿童和老年人经常表现出精神异常、缺乏欲望、抑郁、嗜睡或脑神经受损的精神错乱。有些巨幼细胞性贫血患者在贫血前可能有神经系统症状。

巨幼细胞性贫血患者上述三组症状可以同时存在，也可以单独存在。同时，它存在的时候，其严重程度可能是不同的。

2.几种特殊类型巨幼细胞性贫血的临床表现。

(1)明胶肠病和乳糜泻(非热带性口炎性腹泻或特发性脂肪性腹泻):明胶肠病在小儿称为乳糜泻。常见于温带地区。以小肠粘膜绒毛萎缩、上皮细胞由柱状变为长方体、粘膜层淋巴细胞浸润为特征。该病与食用某些谷类物质中的小麦面筋有关。同时，患者难以吸收各种营养物质，如脂肪、蛋白质、糖、维生素和矿物质。

临床表现为乏力、间歇性腹泻、体重减轻、消化不良、腹胀、舌炎和贫血。大便呈水样或糊状，泡沫多，气味大，脂肪多。血象和骨髓象是典型的巨幼细胞性贫血。红细胞中的血清叶酸水平下降。治疗主要是对症和叶酸治疗，可以达到很好的效果。贫血纠正后，宜用小剂量叶酸维持治疗。吃不含麸质的食物也很重要。

(2)热带口炎腹泻(热带营养性巨幼细胞性贫血):该病病因尚不明确。多见于印度、东南亚、中美洲和中东等热带地区的居民和游客。临床症状与麦胶肠病相似。降低血清叶酸和红细胞叶酸水平，用叶酸和广谱抗生素治疗，可以缓解症状，纠正贫血。缓解后，应用低剂量叶酸维持治疗以防止复发。

(3)口酸中毒:口酸中毒是一种遗传性嘧啶代谢异常的疾病。除巨幼细胞性贫血外，还有精神发育迟滞和尿中乳清酸结晶。患者血清中叶酸或维生素B12的浓度不低。用叶酸或维生素B12治疗无效，用尿嘧啶治疗可以纠正贫血。

(4)恶性贫血:恶性贫血是由于胃粘膜萎缩，胃液缺乏内在因素而引起的巨幼细胞性贫血，因而不能吸收维生素B12。发病机制尚不清楚。与种族和遗传有关。多见于北欧的斯堪的纳维亚人、英国人和爱尔兰人。在南欧、亚洲和非洲很少见。在国内也很少见。大多数患者的血清、胃液和唾液中可检测到抗胃壁细胞的抗体，血清中也可检测到抗两种内在因子(阻断和结合)的抗体，因此有人认为恶性贫血是一种自身免疫性疾病。恶性贫血的发生是遗传因素和自身免疫因素复杂相互作用的结果。也有人认为，这些针对胃壁细胞的抗体，是由于不明原因的胃黏膜破坏后释放抗原所致。

(5)幼年型恶性贫血:婴儿型恶性贫血是指先天缺乏内因，不能吸收维生素B12的纯合状态。胃粘膜组织学检查结果和胃酸分泌正常。血清中也没有抗壁细胞和内源性因子的抗体。内源性因子分泌的缺陷可以在父母、兄弟姐妹身上找到。这种疾病应与儿童恶性贫血相鉴别。后者10岁以上，胃黏膜萎缩，胃酸缺乏，血清有抗体。

叶酸和维生素B12缺乏症有病因和临床表现。

(2)体征:舌红、舌乳头萎缩、轻度神经系统、常见周围神经炎、锥体束征及少数病例共济失调。由于营养不良，出现眼睑水肿，下肢凹陷性水肿。严重者出现腹腔积液或浆膜腔积液，出现黄疸、感染和出血倾向。少数病例因髓外造血而出现肝脾肿大。

[诊断标准]

(1)详细询问病史。妊娠病史、饮食、婴儿养育不当、偏食、酒精中毒、胃肠道疾病、常用药物等。会导致营养不良。

(2)临床表现

1.贫血症状。

2.消化道症状及舌痛、发红、乳头消失、表面光滑。

3.神经系统症状，如脊髓后束变性，表现为下肢对称深度感和振动感消失。可能会出现严重的失去平衡和行走障碍。周围神经病和精神抑郁症可以同时发生。孩子会表现出精神障碍和智力低下。

(3)血象

1.为中重度贫血，红细胞形态以大细胞为主(MCW>100fl)，缺乏中央轻染区。可见多色性、嗜碱性点彩、毫角小体和卡波环。

2.白细胞数量减少，中性粒细胞分叶过度的细胞核向左移动(5叶> 5%或6叶> 1%)。

3.血小板轻度减少，可见巨血小板。

(4)骨髓呈代偿性增生，有三个系列的巨幼细胞改变，尤其是红色系列。巨幼细胞出现，巨幼细胞> 10%，主要在中晚期，核质发育不均衡。粒细胞系统和巨核细胞系统有很大变化。

(E)血清叶酸水平降低，