(一)疾病的原因

外阴滑膜肉瘤被误认为是关节滑膜，但外阴滑膜肉瘤的组织学来源尚不清楚。典型的滑膜肉瘤以上皮和间叶分化为特征。

(2)发病机理

肿瘤呈分叶状或结节状，多有假包膜，边界清楚。切面灰白色，质软，出血坏死，有囊肿形成。

显微镜检由两种不同形状的细胞组成，具有独特的双相构型。上皮成分与癌相似，立方至柱状细胞排列成实性、巢状或腺样、乳头样结构。梭形细胞大多是纤维肉瘤样的。上皮细胞和梭形细胞之间也有过渡细胞。滑膜肉瘤根据上皮细胞和梭形细胞的相对意义和分化程度可分为双相型、单相纤维型、单相上皮型和低分化型。电镜下，上皮细胞表面有微绒毛或伪足，面向细胞间隙腔或假腺腔。腔内常见电子致密的粘液物质。正常滑膜中不存在的连续基质通常将上皮簇或腺结构与周围的梭形细胞分开。

几乎所有滑膜肉瘤都有特定的染色体易位-t(x；18)(PLL；Q11)，由于染色体平衡易位，Xpll的SSX基因和18q11上的SYT基因融合成SYT-ssx1或SYT-SSX2嵌合基因。SYT-ssx1在64% ~ 65%的滑膜肉瘤中被发现，SYT-SSX2在大约36%的滑膜肉瘤中被发现。所有具有SYT-SSXl嵌合基因的患者都是双相滑膜肉瘤，而几乎所有单相滑膜肉瘤患者都具有SYT-SSX2嵌合基因(Ladanyi2002)。检测SYT-SSX嵌合基因可用于判断手术切缘阳性与否，也可用于诊断微小转移病灶，比组织学检查更敏感、特异。