氨基酸尿的临床表现有其共性和个性。各种氨基酸尿常见的临床表现为生长迟缓、身材矮小和不同程度的智力低下。性特征因氨基酸尿的类型而异。

1.半胱氨酸尿通常在出生后立即出现，但通常在20 ~ 30岁时表现出来并被确诊。主要临床表现有:

(1)特异性肾氨基酸尿:尿中含有大量的胱氨酸和三种二元氨基酸(赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸)。在分泌大量胱氨酸(平均每天高达730毫克)的人的浓缩尿沉渣中可见胱氨酸晶体。三种亚型纯合子的尿中胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸均呈阳性，ⅱ、ⅲ型患者杂合子的尿中胱氨酸、赖氨酸也呈阳性。

(2)尿胱氨酸结石:由于大量胱氨酸超过了尿液的饱和度，在硬尿中的溶解度降低，形成结石。胱氨酸结石占肾结石的1% ~ 2%。呈黄色，质硬，大小不一，较大者可为鹿角，常为多个，x光透射不全，阴影微弱。因为含有二硫化物，所以不如钙结石的密度影。硝普钠氰化物阳性反应可作为筛查诊断试验。尿路结石往往是患者获得诊断的重要线索。常见症状有肾绞痛、血尿、尿路梗阻、继发尿路感染，晚期可引起肾功能不全。

如果尿中胱氨酸的排泄量很少，并且浓度保持在饱和状态以下，则称为无结石性胱氨酸尿症。提示在胱氨酸尿症患者的家族中可能存在部分无结石的胱氨酸尿症患者。

(3)身材矮小、智力低下:可能与大量氨基酸(尤其是赖氨酸)丢失有关。

(4)吡咯烷和胍尿:由于这些氨基酸在空肠吸收不良，大量赖氨酸和鸟氨酸在肠道内降解产生尸胺和腐胺，吸收后还原为吡咯烷和胍，从尿中排出。

(5)其他:少数患者可并发高尿酸血症、低钙血症、血友病、肌萎缩、胰腺炎、视网膜色素变性等。

2.二碱基氨基酸尿病该病为常染色体隐性遗传病，是编码转运蛋白的基因发生突变的结果。因为这种蛋白质只用于转运赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸，胱氨酸重吸收是正常的。

临床表现:I型一般无症状，少数纯合子可有精神发育迟滞；ⅱ型二元氨基酸尿重于ⅰ型，血浆二元氨基酸浓度较低。近年来发现，该类型患者的肝细胞可能存在功能障碍，由于缺乏底物赖氨酸和精氨酸，鸟氨酸循环障碍不能完全解毒。因此，患者出现蛋白质不耐受，表现为高氨血症、呕吐、腹泻、生长发育和智力低下、脾大甚至肝性脑病。诊断依赖于家族史和尿液中的氨基酸分析。

3.高胱氨酸尿症该病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，仅有肾小管转运胱氨酸，空肠无相应的转运障碍。胱氨酸的尿排泄仅轻微增加。碱性氨基酸排出正常，一般无尿路结石。

4.4 .临床表现。哈特努普病是阵发性的，症状常出现在儿童期和青春期，然后自行缓解。这种疾病的主要表现是:

(1)糙皮病样皮疹:皮肤外露部分发红、干燥、有鳞屑，或皲裂、起泡、渗出，对光敏感，日光照射加重，烟酰胺治疗反应良好。

(2)阵发性小脑性共济失调:多发生于疾病的严重期，表现为步态不稳、四肢震颤、不自主的舞蹈动作、注意力不集中、眼球震颤，常出现复视。严重者可出现阵发性虚脱或昏厥，偶发性精神症状和情绪不稳定，出现幻觉、谵妄或痴呆等。一般发作不超过一周，会自行缓解，不会留下后遗症。一般智力正常或轻度受损，身材矮小。

(3)特定氨基酸尿:主要是苏氨酸、丝氨酸、组氨酸、丙氨酸、羟脯氨酸排出正常，故可与总氨基酸尿相区别。甘氨酸、脯氨酸、羟脯氨酸排泄正常，可与亚氨基甘氨酸尿相区别。尿排出二价氨基酸也正常，可与胱氨酸尿相区别。

(4)肠道转运障碍:由于肠道中的氨基酸，尤其是色氨酸被细菌分解产生大量吲哚代谢物，尿液中可出现吲哚基-3-乙酸和吲哚酚硫酸盐(尿花青)。

(5)粪便检查:粪便中除色氨酸外，还有大量的支链氨基酸、苯丙氨酸等氨基酸。这种病对孩子的生长发育影响不大，身高也只是轻微影响，智力发育基本正常。

5.氨基病是一种常染色体隐性遗传病，包括脯氨酸、羟脯氨酸和甘氨酸尿。由肾小管上皮细胞阻断上述三种氨基酸的共同转运系统或甘氨酸或亚氨基酸的选择性转运系统所致。一般患者无症状，偶有智力低下、抽搐、脑脊液蛋白增多。此病可分为四型:ⅰ型有空肠转运障碍，ⅱ、ⅲ、ⅳ型无空肠转运障碍。这种疾病的预后良好。新生儿甘氨酸尿常反映出生后前六个月正常发育期的总氨基酸尿，范可尼综合征幼儿出现持续性甘氨酸尿。单纯性甘氨酸尿多为良性，一般无症状。

6.二羧基氨基酸尿该病为常染色体隐性遗传病，由肾小管和小肠谷氨酸和天冬氨酸转运受阻引起。临床上分为两种:ⅰ型有空肠吸收障碍，表现为空腹低血糖和酮症酸中毒(可能与糖异生相关氨基酸缺乏有关)，儿童生长发育和智力低下，先天性甲状腺功能减退，阵发性低血糖，CO2结合能力下降，血脯氨酸增多，尿中大量谷氨酸和天冬氨酸。ⅱ型见空肠吸收障碍，临床上非常少见，一般无症状，仅尿羧基氨基酸尿排泄增加。

7.甲硫氨酸吸收不良综合征是一种罕见的疾病，由肾脏和肠道上皮细胞对含硫氨基酸的转运障碍引起。临床表现主要为白发、水肿、精神发育迟滞、阵发性换气过度、偶有惊厥、尿中有芹菜样异味(由蛋氨酸尿及其降解产物α-羟丁酸引起)。尿液中还有大量的苯丙酮酸和酪氨酸。

8.β-氨基酸尿排泄更多的β-氨基酸尿。牛磺酸、β-丙氨酸、β-异丁酸出现在总氨基酸尿中。正常人吃太多肉和海鲜，尿中也会出现牛磺酸。本病临床表现为癫痫发作和昏迷，β-丙氨酸-α-酮戊二酸转氨酶活性降低。

根据临床表现、家族史和尿中氨基酸的筛查(定性)，可对各种氨基酸尿作出初步诊断。用色谱法对尿液进行定量分析也有助于诊断和分型。

1.胱氨酸尿症的诊断依据如下:

(1)遗传性疾病家族史。

(2)肾结石的症状和体征，如绞痛、血尿、尿路梗阻和/或尿路感染。

(3)尿路反复出现半胱氨酸结石，尿沉渣镜检可见六角形扁平晶体。

(4)KUB平片显示双侧尿路多发结石，阴影较弱，大小不一。

(5) Ur5mine硝基氢氰酸盐试验阳性，可确诊(取少许石粉置于试管中，加入1滴浓氨水，再加入1滴5%氰化钠，5分钟后，加入3滴5%硝普钠。如果立即出现樱桃红，则为阳性，说明有胱氨酸存在)。尿测胱氨酸和二基氨基酸(最高正常值为胱氨酸74.88mmol/g肌酐，赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸分别为8892、918.4和1665.4μmol/g肌酐)。

2.哈特努普病可根据以下特征进行诊断:

(1)有典型的临床症状，无烟酸缺乏。

(2)有糙皮病样皮肤损害。

(3)尿中特定氨基酸含量增加。

(4)粪便中除色氨酸外，还有大量的支链氨基酸、苯丙氨酸等氨基酸。