(一)疾病的原因

急性间歇性血卟啉症是一种常见的常染色体显性遗传病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏引起。这种缺陷减少了PBG在肝脏中向尿卟啉原III的转化，由此产生的血红素合成障碍加强了ALA合成酶的功能，导致ALA和PBG的合成增加，并增加了从尿液中的排泄。

(2)发病机理

卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常，卟啉及其前体包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)和PBG(porbiligen)产生和排泄异常。卟啉是人体内唯一的内源性光敏剂，具有特殊的吸收光谱，最明显的波长为405nm。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光敏性皮肤损伤。尿卟啉的光敏性最强，原卟啉和粪卟啉次之，而ALA和PBG无光敏性。正常人的晒伤波为280 ~ 320 nm，而体内卟啉增多的患者，用玻璃过滤晒伤波后，仍可出现光敏性皮肤损伤。

卟啉主要在红骨髓和肝脏中合成。根据卟啉代谢紊乱的部位，血卟啉病可分为红细胞生成性血卟啉病和肝脏血卟啉病两大类。血红素合成过程中不同酶的缺乏导致了不同类型的血卟啉症，如图1所示。红细胞生成性血卟啉症又称骨髓血卟啉症，是由骨髓中卟啉的代谢紊乱引起的。根据产生的卟啉不同，可分为:①原卟啉型；②尿卟啉型；③粪卟啉型。肝性血卟啉症是由肝脏中卟啉的代谢紊乱引起的。可分为四个亚型:急性间歇性卟啉病；迟发性皮肤卟啉症；混合型卟啉症；遗传性粪卟啉病。