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张宇
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知识库 肌营养不良是什么原因导致的
肌营养不良是什么原因导致的
发布时间:2023-01-17
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肌营养不良通常发生在儿童期,然后随着患者年龄的增长,病情的严重程度会越来越严重。患者病情达到一定程度后,很可能导致瘫痪。所以这种病对患者的健康危害极大,一定要重视这种病。那么是什么导致了肌肉萎缩呢?

实际上,肌营养不良的发生主要是由遗传因素引起的,遗传方式多种多样。虽然目前已经定位和克隆了很多基因,也阐明了一些基因产物,但至今仍有一些致病基因相当清楚。只是根据研究发现,该病的发生可能是由于其表达产物——肌膜蛋白的缺陷和异常所致,一旦发生,将直接影响患者的健康。

还有一些患者,基因有大片段缺失或重复突变后会发生突变。这时候就容易导致Dys缺失或者结构功能异常,也会导致肌营养不良。BMD基因和DMD位于同一区域,而Dys位于肌纤维膜内层,可以稳定肌纤维膜。当Dys异常时,自然会导致肌肉萎缩症。所以肌营养不良的发生和遗传有直接关系,平时要做好产前诊断,这样才能预防这种疾病。

以上内容简单介绍了肌营养不良的成因。通过以上内容可以发现,肌营养不良的发生主要与遗传因素有关。所以,当你决定要下一代的时候,一定要做好产前诊断。只有这样,你才能做好预防工作,从而降低这种疾病的发病率。


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进行性肌营养不良各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同,其致病机制也不一样。实际上各种类型均是一种独立的遗传病,如假肥大型肌营养不良的基因位于染色体XP21,属X连锁隐性遗传,该基因组是迄今为止发现的人类最大基因。组成细胞骨架蛋白,抗肌萎缩蛋白,作为细胞骨架的主要成分,抗肌萎缩蛋白与肌纤维膜糖蛋白结合为抗肌萎缩蛋白相关蛋白,以维持肌纤维的稳定性。DMD型患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白,造成肌细胞膜不稳定,并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。肢带型肌营养不良是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性疾病,根据遗传方式分为两种类型:常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。
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