羊膜穿刺活检有一定的风险，可能导致孕妇羊水渗漏。唐氏综合征中期筛查必须进行羊膜穿刺术，也可用于筛查遗传病，如三体综合征、耳聋、血友病、白化病、苯丙酮尿症等。羊膜穿刺术不是强制性的，也不能完全消除畸形。但是为了优生，为了保证下一代的健康，还是建议做一次。

女性怀孕后需要做很多检查，在怀孕的不同阶段，检查的目的和方法都有很大的不同。当然，具体的检查项目也和孕妇的具体情况有关。畸形检测是妊娠检查的一个非常重要的目的。致畸疾病多，检测方法复杂多样。羊膜穿刺术就是其中的一种，可以用来检测胎儿畸形。

羊膜穿刺术不能完全消除畸形。羊膜腔穿刺术只是胎儿畸形的一种检测手段。所有检测方法的临床试验都有统计可靠性评价，如有效性、检出率、灵敏度等。理论上的医学检验结果只是反映了概率。即使所有的检查都没有发现胎儿畸形的存在，也不能保证孩子绝对的正常发育。

羊膜穿刺术是穿刺后取少量羊水，用于分析羊水，了解胎儿发育情况。羊水检测是一种重要的产前诊断方法，是唐氏筛查的主要辅助检查，也是一些遗传性疾病的诊断方法。一般在孕17~21周羊膜腔内的活细胞会达到30%，这是最适合做这个试验的时间。

通过观察羊水细胞染色体是否畸变，可用于评估胎儿唐氏综合征的风险值，但不能完全排除异常，只能给出一个概率结果。羊膜腔穿刺术不能完全排除畸形，但可用于筛查唐氏综合征、21-三体综合征、18-三体综合征、耳聋、白化病、血友病等遗传病，具有较高的产前诊断意义。