赵晓东
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戈谢病导致不发育的原因是什么
发布时间：2023-01-27
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谢病是一种常染色体隐性遗传病。这是最常见的溶酶体沉积疾病之一。通常情况下，戈谢病患者的生长发育可能落后于同龄人，有时甚至会出现倒退。有些患者还可能有肝脾肿大、骨和关节受累、中枢神经系统侵犯和肺受累。葡萄糖脑苷脂酶缺乏是谢氏病患者不发病的主要原因。由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨和中枢神经系统的单核-巨噬细胞中积聚，并可能出现特殊的戈谢病细胞，从而导致患者发育不全。可以考虑酶替代疗法进行相应的治疗，也可以考虑基因治疗。
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