我邻居家的孩子平时长得比较慢，智力低于一般同龄孩子。经过医生检查，说是邻居家的孩子患有苯丙酮尿症。据医生说，如果这个病不治好，这个孩子会变笨。我的邻居很困惑。什么导致苯丙酮尿症？怎么才能得到呢？苯丙酮尿症！乙酰神经病是一种常见的氨基酸代谢疾病。因为苯丙氨酸的代谢途径没有缺陷，苯丙氨酸不能转化为复杂的氨基酸，会导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，大量从尿中排出。

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该病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现参差不齐。主要临床表现为精神发育迟滞、神经系统症状、湿疹、皮肤抓痕、症状、色素脱失、鼠臭味、脑电图异常。

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苯丙氨酸是人体需要的氨基酸之一。正常人每日摄入量约为200毫克至500毫克，其中1/3用于蛋白质合成，2/3可被肝细胞中的苯丙基和氨基酸羟化酶转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。

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苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH，还需要四氢生物蝶呤作为辅酶。基因突变可能引起相关酶的活性缺陷，从而导致苯丙氨酸的异常积累。儿童苯丙酮尿症是一种常见的常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸代谢途径缺乏缺陷引起。

如果父母双方都有染色体缺陷，但没有症状，近亲结婚的孩子发生率很高，孩子出生时正常。他们进来以后，一般在三到六个月的时候会有一些症状，一岁的时候症状更明显。