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遗传性共济失调是一种严重的疾病,常伴有痴呆等。,所以很麻烦,病人需要有人照顾。所以最好预防这种病。预防这种病有一个很简单的方法:注意优生优育,婚前婚后做一次体检,相当简单有效。
基本诊断策略
遗传性共济失调的临床诊断主要依据两个共同特征,一是起病缓慢(少数病例为急性或间歇性),二是进行性对称性共济失调,三是家族遗传史。遗传性共济失调诊断的一般顺序:首先需要确认患者的主要临床表现为共济失调,并收集家族史资料;其次,排除非遗传原因,检测有无特定生化指标异常。最后进行基因检测。
特定诊断方法
(1)确认共济失调综合征,确定其遗传特征。眼球震颤、诗性语言、距离辨别能力差、震颤和步态共济失调是小脑的主要体征,伴有痴呆、锥体束征,以及脊髓和周围神经损害的体征。根据临床表现确诊为进行性共济失调后,应详细收集家族史,根据家族遗传特点确定其遗传类型。(2)CT或MRI显示明显的小脑萎缩,有时脑干萎缩;(3)排除非遗传原因。很多获得性神经系统疾病也会导致进行性平衡障碍,但没有家族史可以识别。对于家族史不确定的患者,必须逐一排除非遗传原因。常见原因是多发性硬化、多发性脑梗塞、酒精中毒或中毒性小脑变性、小脑瘤、肿瘤或炎症浸润基底脑膜、副肿瘤综合征和甲状腺功能减退。(4)特殊生化指标异常的测定:某些遗传性共济失调伴有特殊生化指标异常。如果血液化合物检测比基因突变分析容易或治疗试验可行,则应首选血液化合物检测。(5)特定基因类型的确定:有许多遗传性共济失调患者,实验室检查无特殊异常。只有依靠详细的临床资料提供的线索,基因突变和连锁分析才是诊断的唯一手段。
从上面可以看出,SCA的临床累及范围很广,各种类型的临床表型重叠很大,所以在临床上对SCA进行分类是非常困难的。因此,SCA的最终诊断必须依靠基因检测。但由于其种类繁多,在基因诊断临床应用前需要注意以下几点:一是明确临床诊断是关键,否则基因诊断就进行不下去。第二,确定其遗传方式,根据有无家族史判断是家族性还是散发性,根据遗传方式判断家族性遗传是常染色体显性还是隐性。再次,根据临床特征推断最可能的SCA亚型,确定基因检测的顺序,节省资源和时间。第四,完成基因诊断。根据上述确定的序列进行基因诊断,必要时进一步确认测序。
遗传性共济失调尚未得到彻底治疗,但至今仍采用对症治疗,以减轻患者症状,缓解病情发展,维持患者日常生活自理能力。这也是遗传性共济失调的治疗原则。