施爱群
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假性甲状旁腺功能减退症属于遗传病吗
发布时间:2023-01-11
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假性甲状腺功能减退是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病。x连锁显性常染色体显性或隐性遗传,伴有各种类型的先天性畸形和缺陷,包括躯体、感觉器官和内分泌腺的缺陷,外周器官受体或受体后缺陷对pth无反应。临床表现为甲状腺功能减退。患者具有甲状腺功能减退、血钙低、血磷高、手脚抽搐、尿钙磷改变的特点,并伴有甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺素分泌增多、精神发育迟滞。也称为特殊身材,如身材矮小,胖乎乎的圆脸,脖子短,手指短,第45掌骨或跖骨缩短,导致握拳时第45掌骨头部凹陷。
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