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刘国旗
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知识库 新生儿遗传代谢病的症状有哪些
新生儿遗传代谢病的症状有哪些
发布时间:2023-01-03
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新生儿遗传代谢病是一种棘手的疾病。目前对他的治疗需要因人而异,所以患这种病的孩子一般会有一些嗜睡、黄疸、腹泻、呕吐、黄疸。他表现为异常黄疸,有的是遗传代谢性疾病。他可能在早期表现出一些顽固的低血糖或高血乳酸。这些都是孩子们通过验血知道的。如果这些情况发生在孩子身上,那么家长一定要带孩子做一个全面的检查,排除这种疾病的可能。如果孩子偶尔在半夜出现昏迷抽筋或者脚痛,那么这种情况也是比较高危的代谢性疾病。另一个是,比如说,一个孕妇。她怀第一胎的时候有不明原因的死胎或者是第一胎。已经确诊,有遗传代谢病。在这种情况下,现在,生二胎也是普遍现象。在这种情况下,如果父母打算生二胎,就要特别注意,及时告知医生,做一些产前诊断或者基因诊断等。对于患有一般遗传代谢疾病的孩子,她是不可能吃正常配方奶粉的,所以她必须吃他们针对这种疾病的专属配方奶粉,同时配合一些家长的膳食调整。然后就是一些特殊待遇等等。日常饮食也很关键,即使


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新生儿遗传代谢性疾病
反应的底物或者中间代谢产物在体内出现大量蓄积,从而引起一系列临床表现的一大类疾病,遗传病的种类非常多,目前已经达到了数千种,常见的也有四百到五百种,单一病种的患病率比较低,但是总体发病率较高,危害严重。是临床的疑难杂症,如果患者得不到及时的诊治,常常可以致死致残。遗传代谢病是由于基因突变引起了蛋白质分子在结构上和功能上发生了改变,从而导致人体内的酶受体载体等的缺陷,从而使机体的生化反应和代谢出现异常。遗传代谢病是遗传性生化代谢缺陷的总称,往往在新生儿期就能表现出来,可以通过孩子的临床表现或者通过查血进行遗传代谢检查进行诊断。
潘永源
发布时间:2024-03-24