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很多被痛风折磨致死的风友从惨痛的经历中吸取教训,但他们可能仍然对自己痛风发作的原因感到不解。的确,痛风作为一种代谢性疾病和多基因遗传病,其病因相对复杂,是遗传因素和环境因素相互作用、共同作用的结果。那么,痛风到底怎么了?
一、痛风的遗传因素
原发性痛风的遗传易感性由一系列参与痛风的易感基因组成。单个痛风易感基因的致病作用都是轻微的,它们共同形成了痛风的遗传易感性。
1.与高尿酸血症相关的遗传因素。
虽然只有约20%的高尿酸血症患者会发生痛风,但高尿酸血症仍然是痛风最重要的危险因素。近年来对原发性高尿酸血症的遗传学研究发现了28个与高尿酸血症密切相关的易感基因,主要分为两大类:参与或影响尿酸合成的基因和参与或影响肾脏尿酸排泄的基因。
2.与痛风相关的遗传因素。
天然免疫系统的激活是高尿酸血症引起痛风的主要机制。在白细胞吞食尿酸盐晶体导致的炎症通路中,任何先天性异常都是痛风发作的重要原因。比如与炎症相关的基因,比如补体,可以促进吞噬细胞的吞噬作用,还有其他痛风易感基因。
二、痛风的环境因素
虽然原发性痛风常表现为家族聚集性,但发现痛风的家族遗传度在世代和家族中的规律性并不明显。原发性痛风为常染色体显性遗传,但其外显性不完全,提示痛风的发病除遗传外,还与环境有关。
1.痛风的内在因素
影响痛风的内在因素包括肥胖、胰岛素抵抗、高血压、脂代谢紊乱、高血糖、动脉粥样硬化、药物和食物等。这些因素可通过影响尿酸的合成和/或排泄来诱发或加重高尿酸血症并增加痛风的风险。
2.痛风的外部环境因素。
影响痛风的外界环境因素包括海拔、气温、气温、空气污染、土壤和水污染以及重金属行业等特殊职业。这些因素可能通过影响尿酸的排泄或促进尿酸盐晶体的形成而诱发痛风。由于这方面的研究较少,痛风的发病机制还处于推测或假设阶段,有待进一步研究。
研究表明,原发性痛风60%与遗传因素有关,40%与环境因素有关,遗传因素是痛风的主要因素。因此,要解决和扭转目前痛风治疗的困难,仍然需要人类遗传学研究的进展。
但是,这并不意味着目前我们对痛风无能为力。痛风患者应积极避免和改变影响痛风的环境因素。就这样,我们在彻底战胜痛风的道路上至少又前进了40%!