樊茂蓉
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Fanconi综合征是怎么回事
发布时间：2023-01-11
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范可尼综合征是一种遗传性或获得性近端肾小管复合体功能障碍疾病。儿童病例多为遗传性疾病，成人病例多为获得性疾病。后者常继发于慢性间质性肾炎、干燥综合征、移植肾、重金属肾损害等。，其发病机制尚不完全清楚。但肯定不是特定转运载体或其受体的缺陷造成的。在临床表现上，近端肾小管负责各种物质的重吸收。该病可有多种近端肾小管功能障碍，如肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸尿、尿酸尿和碳酸氢尿等。，并相应出现低磷血症、低尿酸血症和近端肾小管酸中毒，后期可能导致骨病和肾功能衰竭。治疗方面，除了病因治疗外，近端肾小管酸中毒应给予对症治疗，如纠正酸中毒和低钾血症。严重的低磷血症可以补充中性磷酸盐和骨化三醇。低尿酸血症、氨基酸尿、葡萄糖尿一般不需要特殊处理。
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