很多疾病会表现为肛门外的丘疹，如痔疮、肛周脓肿、肛瘘、尖锐湿疣等。最常见的是痔疮，如外痔，位于肛门边缘。

静脉曲张外痔通常是看不见的。只有在排便下蹲，增加腹压时，才会向肛门外突出，排便后逐渐减少。结缔组织外痔通常位于肛门边缘。大小的变化和排便关系不大，没有痛感。

血栓性外痔主要表现为大便干燥。强行排便后，突然出现黄豆或花生大小、有明显痛感的肛周包块。

炎性外痔是由于肛门皮肤受损或感染引起的。痔疮常表现为充血、水肿、光亮、疼痛明显。内痔一般位于肛门，排便后翻出来。如果是轻的，可以自己退。严重的话需要人工退，不然连退都退不了。

肛周脓肿可表现为肛口有肿块，类似于丘疹，破裂化脓后形成肛瘘。肛瘘的外口也会像疙瘩一样隆起。尖锐湿疣也可表现为肛门丘疹，属于性病。