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刘国凯
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知识库 全身脂肪代谢障碍如何确诊
全身脂肪代谢障碍如何确诊
发布时间：2023-01-11
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如何诊断全身脂肪代谢紊乱？

全身性脂肪代谢障碍又称全身性脂肪萎缩，是先天性脂肪萎缩。主要诊断依据是皮下脂肪的消失和严重的胰岛素抵抗。必要时可进行全身磁共振检查，以明确诊断。晚期患者可以进行基因检查，有助于诊断。当患者有获得性疾病活动时，可考虑脂肪活检。该病主要表现为全身皮下脂肪和内脏脂肪萎缩，但有内脏疾病或某些先天畸形。皮肤上可出现毛羽和黑棘皮症，全身可伴有肝肿大、骨骼发育加速、高脂血症和糖尿病。


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全身性脂肪代谢紊乱的病因目前尚不明确，可能与免疫缺陷有关。免疫力低下的人群患病率相对较高，但资料显示该病的主要原因是家族遗传，常见的近亲结婚导致的染色体异常多为隐性遗传。也可能是自身脂肪代谢功能紊乱引起的，因为脂肪代谢加快，体内脂肪减少萎缩，也可能是下丘脑和垂体功能异常引起的。全身性脂肪营养不良的孩子患的疾病更多，会伴有皮肤色素沉着、骨骼发育异常、肌肉变强、手脚关节肿大等。，他们的血脂和血压也会更高。目前，这种疾病还没有治愈的方法。可通过药物控制，也可通过手术切除垂体或脂肪填充缓解。
王东
发布时间：2023-01-11