重型地中海贫血患者主要是出生不久的婴儿。最小的宝宝三个月才会生病，最大的宝宝十二个月就会生病。因为这种病没有其他病因，所以肿胀的原因只有一个，就是遗传因素。因此，重型地中海贫血的治疗相当困难，重型地中海贫血患者最好死于心力衰竭，年龄最多不会超过十年。

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地中海贫血的孩子，因为自身的遗传基因，会有特殊的面部变化。一般孩子一岁时，脸上会有变化，形成地中海贫血独特的发病面。通过这些变化，可以诊断出地中海贫血这种疾病。

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地中海贫血的孩子是遗传性溶血性贫血，所以脸色苍白。当出现黄疸并发症时，孩子也会出现面色发黄、皮肤发黄的症状，面部骨骼也会有很大的变化。

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地中海贫血患儿统一的面部表现是颅骨比正常人大很多，额头和颧骨突出，但两眼间距较宽，没有鼻梁，好像向内塌陷，发育缓慢。

传统方法治疗地中海贫血相对困难，骨髓移植是治疗地中海贫血的有效方法之一，但价格昂贵，干细胞来源困难。因此，输血已经成为临床上地中海贫血的常规治疗方法。一旦患上地中海贫血，孩子需要不断换血。