先天性甲状腺功能减退症的表现有面部特殊、肢体发育异常、胃肠功能异常等。

1.特殊脸型:先天性甲减新生儿可表现为额头与老年人相似，皱纹多，眼袋小，眼睑增厚，眼距宽，鼻根扁平，发际线低，头发干燥无光泽，舌肥大，嘴唇肥厚。

2.胃肠功能障碍:一般情况下，新生儿的大便在出生后24小时内排出，2~3天左右就会排出，而先天性甲减的新生儿往往会排出，排出较晚。其次，喂养困难。喂奶或喂水后容易咳嗽或呕吐，便秘反复发生，容易转为顽固性便秘。因为经常出现顽固性便秘，所以导致腹部比较大。

3.体格发育异常:先天性甲状腺功能减退的新生儿通常比同龄人大，头围一般较大。囟门和颅缝比同龄人宽，体重增加缓慢或不增加。一些儿童还表现出肌肉紧张度下降。

4.其他特征:皮肤苍白，体温低，四肢有花纹，生理性黄疸时间延长，心率低，嗜睡，表情淡漠，哭声嘶哑。

所以新生儿先天性甲减的表现并不隐蔽，很容易被发现和诊断。此外，建议本身有先天性甲状腺功能减退病史的孕妇遵医嘱进行相关产检，有助于预防新生儿先天性甲状腺功能减退。