目前，自闭症的病因尚不明确。从目前大量的研究中发现，自闭症患者主要是由遗传因素引起的。

遗传因素和环境因素相互作用的复杂结果表明，自闭症与遗传因素有关。

尤其是自闭症一级亲属患病率明显高于一般人群。而且对自闭症的大量分子遗传学研究发现，确实存在与自闭症发生有关的相关基因，但大多是微效基因。因此，可能需要合作，并且作用机制相当复杂。

此外，自闭症还与其他生物或心理社会因素有关，如宫内窒息、免疫功能异常、神经递质分泌异常、社会心理环境异常等。