赵晓东
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遗传性粪卟啉病需要做哪些检查
发布时间：2023-01-08
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如果患者患有遗传性粪卟啉病，需要进行大便检查。大便检查可发现粪卟啉增加，尿液检查也可显示粪卟啉也增加。如果患者急性发作，尿液中的ALA和porbiligen会明显升高，而患者粪便中的粪卟啉原氧化酶活性会下降到正常人的50%，纯合子下降到10%。该病是卟啉症之一，是一种常染色体显性遗传病。患者可出现明显的腹痛、周围神经症状、皮肤过敏症状，粪便中有大量粪卟啉。
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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