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赖光辉
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假性甲状旁腺功能减退症属于遗传病吗
发布时间：2023-01-11
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假性甲状旁腺功能减退症是遗传病吗？

假性甲状腺功能减退是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病。x连锁显性常染色体显性或隐性遗传，伴有各种类型的先天性畸形和缺陷，包括躯体、感觉器官和内分泌腺的缺陷，外周器官受体或受体后缺陷对pth无反应。临床表现为甲状腺功能减退。患者具有甲状腺功能减退、血钙低、血磷高、手脚抽搐、尿钙磷改变的特点，并伴有甲状旁腺功能亢进、甲状旁腺素分泌增多、精神发育迟滞。也称为特殊身材，如身材矮小，胖乎乎的圆脸，脖子短，手指短，第45掌骨或跖骨缩短，导致握拳时第45掌骨头部凹陷。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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假性甲状旁腺功能减退症患者应尽量不喝或少喝，尤其是少喝白酒。由于假性甲状旁腺功能减退症患者可出现部分中枢神经系统症状，如四肢麻木疼痛、手脚痉挛等，部分患者易出现基底节部分钙化导致癫痫发作。假性甲状旁腺功能减退本身会造成神经系统损伤。此时，如果患者饮酒较多，摄入的酒精量会更大，进一步加剧酒精对中枢神经系统的刺激，不利于患者的整体健康。假性甲状旁腺功能减退症患者由于甲状旁腺激素受体发生突变，对甲状旁腺激素反应降低或无反应，临床表现为甲状旁腺功能亢进。假性甲状旁腺功能减退时，血液中甲状旁腺激素水平正常或升高，患者应到医院进行详细的诊断和治疗。
王新霞
发布时间：2023-01-11
 
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如果由医生治疗，通过正规治疗仍可获得有效疗效。假性甲减的临床表现也是低钙血症，与特发性甲减相同。假性甲状腺功能减退症是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病。其临床表现为甲状腺功能减退。甲减患者具有血钙低、血磷高、手脚抽搐、尿钙磷改变的特点。甲状旁腺功能减退症的治疗旨在消除低钙血症引起的神经精神症状，防止软组织钙化和器官功能损害。甲状旁腺功能减退症的治疗主要包括慢性低钙血症和急性低钙血症的治疗，需要长期应用钙剂和辅助治疗vd。对于慢性低钙血症和已使用维生素D或其衍生物者，宜同时口服钙剂，剂量高于骨质疏松基础治疗，但不建议服用超大剂量钙剂。vd的补充，如果单独补钙无效，可以补充维生素d，可以有普通vd和活动性vd。然后，对于严重的低钙血症危象，要静脉补钙。
沈涤华
发布时间：2023-01-11